Abstract: Las hemoglobinopatías constituyen un amplio grupo de
desórdenes hereditarios autosómicos recesivos ampliamente
distribuidos alrededor del mundo. La población venezolana es
una mezcla de tres grandes ramas: indios, españoles y africanos;
la presencia de variantes hemoglobínicas, principalmente
HbS y HbC, está íntimamente relacionada con la llegada de
africanos durante el proceso de la colonización. En el presente
estudio se investigó la presencia de variantes de hemoglobina
en recién nacidos del Hospital Materno Infantil “Dr. José María
Vargas” de la ciudad de Valencia. Se analizaron 507 muestras de
sangre de cordón umbilical. A todas las muestras se les practicó
electroforesis en acetato de celulosa a pH 8.6; a las muestras que
presentaron hemoglobina anormal se les realizó electroforesis
en gel de agar a pH 6.5. Para confirmar la presencia de
hemoglobinas anormales se realizó estudio de las cadenas de
globina empleando HPLC de fase reversa. Del total de muestras
analizadas 496 (97.83%) presentaron un fenotipo normal FA; 10
(1.97%) tuvieron un fenotipo FAS; y 1 (0.2%) presentó un fenotipo
FAC. Las frecuencias encontradas en este estudio confirman la
necesidad de implementar un tamizaje para hemoglobinopatías
en la población neonatal y programas de asesoramiento genético.
