| dc.contributor.author |
García, Marisol |
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| dc.contributor.author |
Herrera, Adrian |
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| dc.contributor.author |
Díaz, Mardorys |
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| dc.contributor.author |
Rachadel, Emerson |
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| dc.date.accessioned |
2015-06-11T18:12:48Z |
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| dc.date.available |
2015-06-11T18:12:48Z |
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| dc.date.issued |
2012-08 |
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| dc.identifier.issn |
1316-7138 |
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| dc.identifier.other |
PP 97-0182 |
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| dc.identifier.uri |
http://hdl.handle.net/123456789/1683 |
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| dc.description.abstract |
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un extraño
síndrome congénito caracterizado por macroglosia, defecto de
la pared abdominal, macrosomía y visceromegalias. Éste se ha
asociado a mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios
e hipoglicemia. El SBW es causado por una alteración en la
regulación de la impronta genómica. Su diagnóstico definitivo se
realiza usualmente en la etapa postnatal, sin embargo, actualmente
es posible detectar este síndrome en la etapa prenatal mediante
estudios bioquímicos, genéticos y ultrasonográficos que revelan
los hallazgos característicos de este síndrome. Se describe
un caso en el cual se hizo el diagnóstico del SBW durante la
gestación, al evidenciar en el segundo trimestre onfalocele y en
el tercer trimestre macroglosia y macrosomía. Esto permitió un
adecuado asesoramiento prenatal a los padres, la planificación
del nacimiento, los cuidados neonatales necesarios y la resolución
oportuna de las complicaciones. A los 6 meses de edad la niña
presentó un neurofibrosarcoma en la escápula derecha que
también fue resuelto oportunamente. El estudio ecográfico perinatal
practicado durante el primer y segundo trimestre del embarazo
detecta las alteraciones que hacen posible el diagnóstico antenatal
del SBW, lo cual permite brindar la adecuada atención materno-
fetal y neonatal, para obtener un mejor resultado perinatal con
mínima afectación del desarrollo normal. |
es_ES |
| dc.description.sponsorship |
Facultad de Ciencias de la Salud |
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| dc.language.iso |
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es_ES |
| dc.publisher |
Universidad de Carabobo |
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| dc.relation.ispartofseries |
Volumen 16;Nro 2 |
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| dc.subject |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
es_ES |
| dc.subject |
Onfalocele |
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| dc.subject |
Macroglosia, |
es_ES |
| dc.subject |
Macrosomía |
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| dc.subject |
Beckwith-Wiedemann |
es_ES |
| dc.subject |
Syndrome |
es_ES |
| dc.subject |
Omphalocele |
es_ES |
| dc.subject |
Macroglossia, macrosomi |
es_ES |
| dc.title |
Diagnóstico antenatal del Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
es_ES |
| dc.title.alternative |
Antenatal Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome |
es_ES |
| dc.type |
Article |
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